نیاز به درک کامل‌تر تنوع ژنتیکی پستانداران ضروری است، به‌ویژه با توجه به تهدیدات ناشی از عواملی مانند تغییرات آب و هوایی، از دست دادن زیستگاه، و تجارت و شکار غیرقانونی. مشخص کردن تنوع پستانداران نه تنها به ما این امکان را می دهد که این گونه ها را در طبیعت بهتر درک کرده و از آنها محافظت کنیم، بلکه به ما کمک می کند تا خودمان را بهتر بشناسیم.
دکتر توماس مارکوز بونت، محقق ICREA در IBE (CSIC-UPF) و استاد ژنتیک در بخش پزشکی و علوم زیستی (MELIS) در دانشگاه پومپئو فابرا (UPF) خاطرنشان کرد: انسان ها نخستی هستند. “مطالعه صدها ژنوم پستانداران غیرانسانی، با توجه به موقعیت فیلوژنتیکی آنها، برای مطالعات تکاملی انسان، برای درک بهتر ژنوم انسان و پایه های تکینگی ما، از جمله پایه های بیماری های انسانی، و برای حفاظت از آنها در آینده بسیار ارزشمند است.”
علیرغم اهمیت پستانداران غیرانسانی، ژنوم های مرجع در کمتر از 10 درصد گونه ها توالی یابی شده اند که هم مانع از تحقیقات و هم مانع از تلاش های حفاظتی می شود. انتشار یک پروژه جدید شامل کاملترین کاتالوگ از اطلاعات ژنومی پستانداران است که تاکنون تولید شده است و تقریباً نیمی از گونه های موجود بر روی زمین را پوشش می دهد. این شامل اطلاعاتی در مورد پستانداران آسیا، آمریکا، آفریقا و ماداگاسکار است.
مقالات در شماره ویژه گنجانده شده است علوم پایه، از جمله دو مطالعه مرتبط از پیشرفت علم، در مجموع ده مقاله که بینش جدیدی را در مورد ژنوم پستانداران ارائه می دهد – بسیار فراتر از تجزیه و تحلیل ژنومی گذشته گونه های پستانداران.
یک مطالعه ژنوم مرجع با کیفیت بالا را برای 27 گونه پستانداران ارائه می کند و به منابع موجود اضافه می کند. جالب توجه خاص، آنها گزارش یک افزایش قبلا گزارش نشده در نرخ تغییرات ژنومی در جد مشترک Simiiformes را گزارش کردند که ممکن است در تنوع بعدی Simiiformes و تکامل انسان نقش داشته باشد.
در مطالعه دیگری – نتایجی که از آن پایه و اساس چندین مطالعه اضافی در موضوع ویژه را فراهم می کند – محققان داده های کل ژنوم 233 گونه پستانداران را ارائه می دهند که 86٪ از جنس نخستی ها و همه 16 خانواده را نمایندگی می کنند. تیمی به رهبری مارکوز-بونت، کایل فر، دکترا، دکترا، معاون و دانشمند برجسته، آزمایشگاه هوش مصنوعی ایلومینا، و جفری راجرز، دکترا، دانشیار ژنتیک مولکولی و انسانی در کالج پزشکی بیلور، از این مجموعه داده برای تخمین واگرایی انسان و شامپانزه بین 9.0 و 6.9 Ma – کمی قدیمی تر از سایر تجزیه و تحلیل های اخیر است. نویسندگان همچنین ارتباط بین تنوع ژنومی و متغیرهایی از جمله آب و هوا و اجتماعی را مورد بررسی قرار دادند و بررسی کردند که آیا تخمین‌های تنوع ژنتیکی با خطر انقراض در پستانداران مرتبط است، موضوع بحث قبلی. نویسندگان نوشتند: «علیرغم نمونه‌برداری گسترده‌ای که انجام دادیم، ما هیچ رابطه جهانی بین دسته‌های خطر انقراض اتحادیه بین‌المللی برای حفاظت از طبیعت رمزگذاری شده عددی و هتروزیگوسیتی تخمینی پیدا نکردیم.» در نهایت، نویسندگان از داده‌ها برای ایجاد تصویر بهتری از جهش‌هایی استفاده کردند که در اصل و نسب انسان به وجود آمده و در جاهای دیگر در پستانداران پدیدار نشده‌اند.
این تحقیق با مقایسه ژنوم 809 فرد نخستی غیرانسانی از 233 گونه با ژنوم انسان، 4.3 میلیون جهش نادرست رایج را شناسایی کرد که بر ترکیب اسیدهای آمینه تأثیر می گذارد و منجر به بسیاری از بیماری های انسانی می شود.
کلوبین های آسیایی که به عنوان میمون های برگ خوار نیز شناخته می شوند، حدود 10 میلیون سال است که روی این سیاره زندگی می کنند. اجداد آنها از پل های خشکی عبور کردند، در سراسر قاره ها پراکنده شدند، از انبساط و انقباض صفحات یخی جان سالم به در بردند و یاد گرفتند که در آب و هوای گرمسیری، معتدل و سردتر زندگی کنند. یک مطالعه در این مجموعه، شباهت‌هایی را بین تکامل اجتماعی، محیطی و ژنتیکی کلوبین‌های آسیایی پیدا می‌کند و برای اولین بار نشان می‌دهد که کلوبین‌هایی که در مناطق سردتر زندگی می‌کنند، تغییرات ژنتیکی و تغییراتی را در ساختار اجتماعی باستانی خود تجربه کرده‌اند که احتمالاً توانایی آنها را برای بقا افزایش داده است.
مطالعه دیگری به رهبری ایکر ریواس-گونزالس، دانشجوی دکترا در مرکز تحقیقات بیوانفورماتیک در دانشگاه آرهوس، به سؤالاتی در مورد فرآیند گونه‌زایی در میان جمعیت‌ها می‌پردازد، و به طور خاص بر روی روشی که برخی از مناطق ژنوم شواهدی از تفاوت را نشان نمی‌دهند تمرکز دارد. مدت طولانی پس از گونه‌زایی اکولوژیکی – فرآیندی به نام مرتب‌سازی ناقص دودمان. با در نظر گرفتن دسته‌بندی ناقص دودمان در میان نخستی‌ها، محققان توانستند فیلوژنی پستاندارانی را تولید کنند که برخلاف تلاش‌های گذشته با تخمین‌های فسیلی مطابقت دارد.
مجموعه‌ای از نویسندگان به سرپرستی دکتر هونگ وو در دانشگاه یوننان، توالی‌های ژنومی گروهی از گونه‌های میمون را مطالعه کردند. رینوپیتکوس جنس – با تمرکز بر هیبریداسیون در تکامل پستانداران، که نقش آن به ندرت مورد بررسی قرار می گیرد – و شواهدی پیدا کرد که نشان می دهد میمون پوزه خاکستری از هیبریداسیون بین میمون بینی طلایی و اجداد دو موجود به دست آمده است. رینوپیتکوس گونه ها. علاوه بر این، آنها گزارش می دهند که رنگ غیر معمول کت که در بینی خاکستری دیده می شود به دلیل این مخلوط است.
یک گروه از گونه هایی که به عنوان دارای سابقه هیبریداسیون شناسایی شده اند، گونه های حاوی جنس هستند پاپیوس –بابون ها اریک سورنسن، دکترا، استاد شیمی آلی در دانشگاه پرینستون، و همکارانش از توالی یابی کل ژنوم برای آشکار کردن تاریخچه تکاملی گونه های بابون روی هم افتاده استفاده کردند و شواهدی از اختلاط مکرر پیدا کردند. آنها نوشتند: “ما اولین نمونه از جمعیت بابون ها را با ترکیب ژنتیکی توصیف می کنیم که از سه دودمان مجزا مشتق شده است.”
همچنین بر روی هیبریداسیون در پستانداران، گزارشی در پیشرفت علم ژنوم مرجع 12 گونه ماکاک را که با هم تمام گروه های شناخته شده ماکاک را پوشش می دهند، مقایسه کرد. تجزیه و تحلیل فیلوژنومیک مقایسه ای منشا هیبرید باستانی یک اصل و نسب ماکاکی را کشف کرد. نویسندگان خاطرنشان کردند: «مطالعه ما هم یک استراتژی و هم خط لوله ای از تجزیه و تحلیل ژنوم برای شناسایی گونه زایی هیبریدی ارائه می دهد، که باید راه را برای شناسایی و اکتشاف چنین رویدادهایی در آینده هموار کند».
در نهایت، کاتالوگ ژنومی جدید تعداد نوآوری های ژنومی را که تصور می شد منحصراً انسانی هستند به نصف کاهش داده است. این مشاهدات شناسایی جهش‌هایی را که با نخستی‌ها مشترک نیستند و در نتیجه ممکن است منحصر به فرد تکامل انسان و ویژگی‌هایی باشد که ما را انسان می‌سازند، تسهیل می‌کند.
کودرنا خاطرنشان کرد: «مطالعات ما سرنخ‌هایی را ارائه می‌کند که کدام گونه‌ها شدیداً به تلاش‌های حفاظتی نیاز دارند و می‌توانند به شناسایی مؤثرترین استراتژی‌ها برای حفظ آنها کمک کنند».